طرح تحقیقاتی با عنوان «بررسی پنل ژن‌های شایع فارماکوژنومیک در جمعیت ایران» توسط مرکز تحقیقات پزشکی فردی پژوهشگاه علوم غدد و متابولیسم و دکتر ماندانا حسن زاد به عنوان مجری اصلی انجام شد. این پژوهش با هدف شناسایی تنوع ژنتیکی ایرانیان در ژن‌های مؤثر بر متابولیسم و پاسخ دارویی طراحی و انجام شده و دستاوردی ارزشمند در مسیر توسعه پزشکی دقیق و فردمحور محسوب می‌شود.

دکتر حسن‌زاد با اشاره به اهمیت این تحقیق گفت: «تفاوت‌های ژنتیکی میان افراد، عامل تعیین‌کننده در نحوه پاسخ بدن به داروهاست. شناسایی واریانت‌های شایع در ژن‌های کلیدی مانند CYP2D6 و DPYD به پزشکان کمک می‌کند تا داروها را بر اساس ژنوتیپ هر بیمار تجویز کنند. این اقدام نه‌تنها موجب افزایش اثربخشی درمان می‌شود، بلکه از بروز عوارض خطرناک دارویی جلوگیری کرده و هزینه‌های نظام سلامت را به میزان قابل توجهی کاهش می‌دهد.»

نتایج این پژوهش می‌تواند برای گروه‌های مختلف کاربردی باشد. برای پزشکان و داروسازان، داده‌های به‌دست‌آمده امکان تجویز دقیق داروهایی چون وارفارین، استاتین‌ها، داروهای ضدافسردگی و داروهای شیمی‌درمانی را فراهم کرده و احتمال بروز عوارضی همچون خونریزی یا سمیت دارویی را کاهش می‌دهد. برای سیاست‌گذاران حوزه سلامت، یافته‌های پژوهش مبنایی علمی جهت تدوین دستورالعمل‌های ملی برای انجام تست‌های ژنتیکی پیش از تجویز دارو و بررسی اقتصادی اجرای فارماکوژنومیک در کشور فراهم می‌سازد.

همچنین این مطالعه فرصتی ارزشمند برای صنعت داروسازی کشور فراهم می‌کند تا با تکیه بر داده‌های بومی، به توسعه کیت‌های تشخیصی متناسب با واریانت‌های ژنتیکی ایرانیان و بهینه‌سازی تولید داروها بپردازد. در سطح فردی نیز، نتایج پژوهش به بیماران کمک می‌کند تا درمانی ایمن‌تر، مؤثرتر و متناسب با ویژگی‌های ژنتیکی خود دریافت کنند
دکتر حسن‌زاد تأکید کرد: «اجرای این رویکرد در نظام سلامت ایران می‌تواند تحولی بزرگ در پزشکی و داروسازی ایجاد کند. با شناسایی واریانت‌های ژنتیکی خاص جمعیت ایران، می‌توان دستورالعمل‌های درمانی بومی و مبتنی بر شواهد طراحی کرد که هم ایمنی بیماران را افزایش دهد و هم هزینه‌های درمان را کاهش دهد.»
با وجود دستاوردهای ارزشمند، این مطالعه با محدودیت‌هایی نیز مواجه بوده است، از جمله تمرکز بر واریانت‌های شناخته‌شده و نمونه‌گیری از جمعیت سالم. با این حال، نتایج حاصل پایه‌ای قوی برای ادامه پژوهش‌ها در قالب مطالعات بالینی، توسعه پنل‌های تشخیصی بومی و تحلیل هزینه–اثربخشی اجرای تست‌های ژنتیکی در نظام سلامت ایران فراهم کرده است.

وی در پایان با تأکید بر لزوم حمایت نهادهای سیاست‌گذار گفت: «اجرای برنامه‌های فارماکوژنومیک نیازمند همکاری وزارت بهداشت، سازمان غذا و دارو، بیمه‌ها و صنعت تشخیص مولکولی است تا مسیر درمان دقیق‌تر، ایمن‌تر و کم‌هزینه‌تر برای بیماران ایرانی هموار شود.»

علاقه‌مندان و پژوهشگران می‌توانند برای کسب اطلاعات بیشتر و همکاری‌های علمی با مرکز تحقیقات پزشکی فردی پژوهشگاه علوم غدد و متابولیسم از طریق تلفن ۸۸۲۲۰۰۹۱-۰۲۱ یا ایمیل EMRI-permed@tums.ac.ir در ارتباط باشند.